Detalhe da pesquisa
1.
Bi-allelic loss-of-function variants in PPFIBP1 cause a neurodevelopmental disorder with microcephaly, epilepsy, and periventricular calcifications.
Am J Hum Genet
; 109(8): 1421-1435, 2022 08 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35830857
2.
Biallelic variants in PCDHGC4 cause a novel neurodevelopmental syndrome with progressive microcephaly, seizures, and joint anomalies.
Genet Med
; 23(11): 2138-2149, 2021 11.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34244665
3.
The morbid genome of ciliopathies: an update.
Genet Med
; 22(6): 1051-1060, 2020 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32055034
4.
Autozygome and high throughput confirmation of disease genes candidacy.
Genet Med
; 21(3): 736-742, 2019 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30237576
5.
Progressive deafness-dystonia due to SERAC1 mutations: A study of 67 cases.
Ann Neurol
; 82(6): 1004-1015, 2017 Dec.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29205472
6.
The morbid genome of ciliopathies: an update.
Genet Med
; 24(4): 966, 2022 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35394428
7.
Family-base rare variant association analysis in Saudi Arabian hydrocephalus subjects using whole exome sequencing.
J Neurosurg Sci
; 2023 May 09.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37158713
8.
BRAT1-related disorders: phenotypic spectrum and phenotype-genotype correlations from 97 patients.
Eur J Hum Genet
; 31(9): 1023-1031, 2023 09.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37344571
9.
A review of polydactyly and its inheritance: Connecting the dots.
Medicine (Baltimore)
; 101(50): e32060, 2022 Dec 16.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36550802
10.
Clinical profile, risk factors and outcomes of ric COVID-19: a retrospective cohort multicentre study in Saudi Arabia.
BMJ Open
; 12(3): e053722, 2022 03 11.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35277403
11.
Identification of RPL5 gene variants and the risk of hepatic vein thrombosis in Saudi patients.
Saudi Med J
; 42(9): 969-974, 2021 Sep.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34470834
12.
Malignant Infantile Osteopetrosis: A Case Report.
Cureus
; 12(1): e6725, 2020 Jan 21.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32015934
13.
Use of a Mortality Prediction Model in Children on Mechanical Ventilation: A 5-Year Experience in a Tertiary University Hospital.
J Multidiscip Healthc
; 13: 1507-1516, 2020.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33204099
14.
Novel PTRH2 gene variant causing IMNEPD (infantile-onset multisystem neurologic, endocrine, and pancreatic disease) in 2 Saudi siblings.
Clin Exp Pediatr
; 66(5): 223-225, 2023 May.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36949636
15.
Aortic calcification in Gaucher disease: a case report.
Appl Clin Genet
; 11: 107-110, 2018.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30410382
16.
The phenotype, genotype, and outcome of infantile-onset Pompe disease in 18 Saudi patients.
Mol Genet Metab Rep
; 15: 50-54, 2018 Jun.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30023291
17.
Depression in adult patients with biotin responsive basal ganglia disease.
Drug Discov Ther
; 10(4): 223-5, 2016.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-27534451
18.
Clinical description of human bocavirus viremia in children with LRTI, Eastern Province, Saudi Arabia.
Ann Thorac Med
; 10(2): 146-9, 2015.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-25829968
19.
Identification of embryonic lethal genes in humans by autozygosity mapping and exome sequencing in consanguineous families.
Genome Biol
; 16: 116, 2015 Jun 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-26036949